Η θρομβοφιλία δεν είναι μια σπάνια νόσος, εφόσον εμφανίζεται σε 1 στους 15 ανθρώπους, ενώ από μοριακές αναλύσεις αποδείχτηκε πως από θρομβοφιλία πάσχει 1 στους 7 Έλληνες.
Η θρομβοφιλία μπορεί να είναι κληρονομική (διαγιγνώσκεται εύκολα), αλλά και επίκτητη, καθώς μπορεί να προκύψει από διάφορες καταστάσεις (διαβήτης, καρκίνος, παχυσαρκία, έμφραγμα μυοκαρδίου, ακινησία,εγκυμοσύνη).
Η παρουσία θρομβοφιλίας πολλαπλασιάζει τους κινδύνους φλεβικής θρόμβωσης, αγγειακού εγκεφαλικού επεισοδίου, καρδιάκού επεισοδίου και επιπλοκών της κύησης (αποκόλληση πλακούντα, τοξιναιμία, διάχυτη ενδαγγειακή πήξη, πρώιμες αποβολές, ενδομήτριος θάνατος, προωρότητα, ελλειποβαρή νεογνά) από 10 έως 100 φορές, ανάλογα με τον τύπο θρομβοφιλίας και τους εξωτερικούς επιβαρυντικούς παράγοντες (υπέρβαροι, κύηση, λήψη ορμονών, κάπνισμα, ακινησία). Η εγκυμοσύνη χαρακτηρίζεται από μια κατάσταση υπερπηκτικότητας οφειλόμενη ίσως στη δράση των οιστρογόνων. Συγκεκριμένα έχουμε: α) αύξηση των επιπέδων των προπηκτικών παραγόντων, β) μείωση των επιπέδων των φυσιολογικών αντιπηκτικών παραγόντων και γ) μείωση της ινωδόλυσης. Αυτές οι αλλαγές σκοπό έχουν να προστατέψουν την έγκυο από σοβαρή αιμορραγία κατά τη διάρκεια του τοκετού.
Αυτές οι φυσιολογικές αλλαγές περιορίζουν την απώλεια αίματος κατά αφαίρεση του πλακούντα στον τοκετό. Ωστόσο, συμβάλλουν και στον αυξημένο κίνδυνο φλεβικής θρόμβωσης, που παρουσιάζουν γυναίκες με θρομβοφιλία. Έχει υποστηριχθεί από μελέτες ότι οι καθ’ έξιν αποβολές αντιπροσωπεύουν μια υπερβολική αιμοστατική αντίδραση στην εγκυμοσύνη, οδηγώντας σε απώλεια του εμβρύου. Εκτός από επαναλαμβανόμενες αποβολές, η θρομβοφιλία μπορεί να προκαλέσει τα ακόλουθα σε μια έγκυο γυναίκα:
- Αποτυχία στην εμφύτευση, όπου στην περίπτωση αυτή δε μιλάμε πλέον για εγκυμοσύνη
- Σοβαρή προεκλαμψία 1
- Ενδομήτριο καθυστέρηση της ανάπτυξης του εμβρύου(IUGR)
- Ολιγάμνιο
- Αποκόλληση πλακούντα
- Ανεξήγητο εμβρυϊκό θάνατο ενδομήτρια
- Θρομβοφλεβίτιδα
Αυτό δε σημαίνει ότι όταν σε μία γυναίκα διαγνωστεί θρομβοφιλία κατά την εγκυμοσύνη της, θα έχει προβληματική κύηση ή θα χάσει το μωρό της.
Αντιμετώπιση θρομβοφιλίας στην εγκυμοσύνη
Αν είστε έγκυος ή κάποιος κοντινός συγγενής σας πάσχει από θρομβοφιλία και αν υπάρχει ιστορικό επιπλοκών εγκυμοσύνης (προεκλαμψία, αποκόλληση πλακούντα, ελλιπής εμβρυακή ανάπτυξη, πρόωρος τοκετός)συνιστάται να κάνετε θρομβοφιλικό έλεγχο και φαρμακευτική αντιπηκτική αγωγή, ανάλογα με την περίπτωση. Η κλασική ηπαρίνη και οι ηπαρίνες χαμηλού μοριακού βάρους δεν περνούν μέσα στον πλακούντα, οπότε θεωρούνται ασφαλείς για το έμβρυο και αποτελεσματικές στη θεραπεία και στην προφύλαξη από θρομβοεμβολικά επεισόδια κατά την κύηση.
Σε περίπτωση τυχαίας εύρεσης κάποιου τύπου θρομβοφιλίας, απαιτείται παρακολούθηση εφόρου ζωής, με ή χωρίς τη χρήση αντιπηκτικών φαρμάκων.
Το είδος της αντιπηκτικής αγωγής που θα δοθεί στην γυναίκα ή η προφύλαξη κατά την διάρκεια της κύησης εξαρτάται από το αν πρόκειται για ασθενή χαμηλού, ενδιάμεσου ή υψηλού κινδύνου –κάτι που θα κριθεί από το ιστορικό, τις σχετικές εξετάσεις, καθώς και από την ασφάλεια του αντιπηκτικού. Στις περισσότερες περιπτώσεις, πάντως, η αγωγή πρέπει να διακοπεί 24 ώρες πριν την πρόκληση του τοκετού ή την προγραμματισμένη καισαρική. Αν τυχόν προκύψει αυτόματος τοκετός, η γυναίκα θα λάβει ειδικά φάρμακα που θα την προφυλάξουν από την αιμορραγία –στην περίπτωση αυτή, όμως, απαγορεύεται η επισκληρίδιος αναισθησία. Μετά τον τοκετό, ο γιατρός θα αποφασίσει αν θα χρειαστεί να συνεχιστεί για κάποιο διάστημα η χορήγηση της αγωγής.
Ποιες γυναίκες θα πρέπει να ελεγχθούν για θρομβοφιλία;
• Γυναίκες με ιστορικό προηγούμενης θρόμβωσης (εκτός κύησης)
• με οικογενειακό ιστορικό θρόμβωσης συγγενούς 1ου βαθμού ηλικίας < 50 ετών
• με ιστορικό επαναλαμβανόμενων αποβολών
• με ιστορικό καθυστέρησης της ενδομήτριας ανάπτυξης του εμβρύου
• με ιστορικό αποκόλλησης του πλακούντα ή προεκλαμψίας.
Ποιες είναι οι εξετάσεις που γίνονται
Παράγοντας V (Leiden)
Προθρομβίνη (G20210A)
MTHFR (C677T)
Γονοτύπωση του APOE
PAI-1(-675 4G/5G)
GPla (C807T)